Pais descobrem demência infantil nos dois filhos após sinais sutis

Um casal residente em Illinois, nos Estados Unidos, recebeu um diagnóstico complexo para seus dois filhos após notar pequenas alterações no comportamento da primogênita. Megan Kempf, de 37 anos, e seu esposo descobriram que as crianças são portadoras da síndrome de Sanfilippo tipo B, uma patologia genética rara que desencadeia um quadro de demência infantil. A investigação médica teve início quando a mãe percebeu que a filha mais velha, Poppy, aos três anos, substituiu o hábito de desenhar figuras humanas por círculos, um detalhe que precedeu outras dificuldades de desenvolvimento.

Com o passar do tempo, Poppy, atualmente com 9 anos, apresentou novos desafios clínicos, incluindo deficiência intelectual leve, ritmo mais lento no aprimoramento de habilidades sociais e apneia do sono. Após encaminhamento neurológico e análise genética especializada, confirmou-se a condição causada por uma alteração em um único gene. Essa mutação impede a produção das enzimas necessárias para degradar a molécula sulfato de heparano, cujo acúmulo nas células compromete o funcionamento de órgãos e afeta o desenvolvimento mental e comportamental.

Diagnóstico genético e impacto familiar

A natureza hereditária da enfermidade levou os pais a examinarem o filho mais novo imediatamente após a descoberta na primogênita. “Naquele momento, percebemos que, como se trata de uma condição genética, precisávamos que nosso filho, Oliver, também fizesse o teste”, relatou Megan ao DailyMail. O resultado positivo para o menino de 2 anos veio semanas depois, acompanhado de um prognóstico difícil por parte dos especialistas. A mãe relembra a comunicação da equipe médica: “Os médicos disseram que a maioria das crianças com síndrome de Sanfilippo tipo B não sobrevive além dos 19 anos e que não havia nada que pudessem fazer”.

Diante da falta de opções convencionais, a família optou por não aceitar o veredito passivamente e organizou uma mobilização para financiar pesquisas de uma terapia de reposição enzimática. O tratamento visado ainda aguarda aprovação da Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora norte-americana. Em colaboração com outros grupos familiares afetados pela mesma síndrome, o casal conseguiu reunir a quantia de 5 milhões de dólares, valor equivalente a cerca de 27 milhões de reais, para custear o desenvolvimento do fármaco experimental.

Busca por tratamento e aprovação

O esforço coletivo visa acelerar a disponibilização do medicamento, oferecendo uma possibilidade de intervenção para tentar frear o avanço da doença nas crianças. A expectativa dos pais é que os trâmites regulatórios avancem em breve para permitir o uso clínico da substância nos Estados Unidos. Megan destaca a necessidade de persistência no processo para viabilizar a terapia: “Temos esperança de que os medicamentos estejam no mercado no próximo ano, mas será necessário muita atenção e esforço para que isso aconteça”.