Menino tratado como autista tinha condição rara conhecida como Alzheimer infantil

Tate, um menino de cinco anos residente no País de Gales, recebeu inicialmente um parecer médico indicando autismo devido a padrões comportamentais específicos, como a ausência de interação emocional com outras crianças. No entanto, sua mãe, Tammy McDaid, de 34 anos, suspeitou que a condição envolvia outros fatores além do espectro autista e buscou avaliações complementares. Após a insistência familiar por novos exames, a equipe médica chegou a uma conclusão diferente em março de 2024: a criança é portadora da síndrome de Sanfilippo tipo A, uma condição genética rara frequentemente referida como demência infantil.

Os testes de imagem realizados revelaram a presença de espaços no cérebro do garoto, denominados ventrículos, que sinalizaram a existência da doença degenerativa. Tammy relatou ao jornal Newsweek sua intuição a respeito da avaliação clínica inicial, afirmando: “Eu simplesmente sabia que havia algo mais por trás disso”. A confirmação da mucopolissacaridose tipo IIIA (MPS IIIA) esclareceu a origem dos sintomas que foram confundidos com o transtorno do espectro autista, incluindo a falta de desenvolvimento da fala e a limitação nas expressões emocionais demonstradas pela criança no cotidiano.

Impactos da síndrome de Sanfilippo

A enfermidade caracteriza-se pela deficiência da enzima heparan N-sulfatase e afeta diretamente o sistema nervoso central, englobando o cérebro e a medula espinhal. Com o passar do tempo, a condição provoca a regressão de habilidades já adquiridas, resultando em declínio cognitivo, comportamental e físico. A literatura médica aponta que os pacientes podem perder a capacidade de caminhar e se alimentar, necessitando eventualmente de cadeiras de rodas ou sondas por volta dos oito ou nove anos. O agravamento progressivo dos sintomas pode levar ao falecimento prematuro do paciente.

No quadro clínico de Tate, embora seja descrito como uma criança enérgica, ele nunca desenvolveu a fala, e a mãe reconhece a possibilidade de jamais ouvir a voz do filho. A regressão associada à síndrome costuma iniciar-se por volta dos seis anos de idade. A semelhança dos sinais iniciais com outros transtornos do desenvolvimento muitas vezes acarreta erros de diagnóstico, atrasando a identificação do problema genético específico que impacta a expectativa de vida e as capacidades funcionais da criança.

Tratamentos e arrecadação de fundos

Atualmente, não existe um medicamento aprovado para curar a condição, mas há tratamentos experimentais, incluindo ensaios clínicos nos Estados Unidos, que visam retardar a progressão da doença. Tammy criou uma campanha de arrecadação virtual para custear a qualidade de vida do menino e viabilizar sua participação nesses estudos internacionais. Sobre a urgência do cenário, a mãe declarou: “O tempo urge. A melhor coisa que posso fazer é lutar pela qualidade de vida dele, mas estou vivendo o presente porque, a qualquer momento, tudo pode mudar”.