Por que o autismo em meninas é mais raro? A ciência finalmente explica
Pesquisa do MIT aponta que a genética feminina exige maior acúmulo de mutações para o desenvolvimento do transtorno do espectro autista.
A proporção de diagnósticos do espectro autista é de três meninos para cada menina. Uma pesquisa do MIT, publicada na Nature Genetics, sugere que a menor incidência de autismo em meninas tem relação com um fator cromossômico. A diferença genética entre os sexos está no par de cromossomos, onde homens são XY e mulheres XX.
Na formação embrionária, células femininas inativam um cromossomo X para evitar excesso de proteínas. O estudo propõe que esse cromossomo inativo age como protetor contra transtornos do neurodesenvolvimento. Logo, meninas precisam acumular mais mutações genéticas que meninos para manifestar a condição.
Fator genético do autismo em meninas segundo o MIT
O neurologista Erasmo Casella explica a dinâmica. “O X inativo, apesar desse nome, ainda tem uma pequena parte com expressão, que varia de 15% a 25% de seu fator genético. Isso garante certa regularidade na formação celular que impede o aparecimento de mutações e dá uma maior resiliência ao desenvolvimento neurológico”. Ele cita a síndrome de Turner como exemplo. “A síndrome de Turner, por exemplo, ocorre em mulheres que possuem apenas um cromossomo X em vez de um par. Os dados que temos são de que portadoras dessa síndrome apresentam taxas mais elevadas de TEA [transtorno do espectro autista] e TDAH [transtorno do déficit de atenção com hiperatividade]. A ausência de expressão adicional do segundo X comprometeria o mecanismo protetor descrito no estudo”.
Apesar da biologia, barreiras sociais dificultam a identificação do transtorno. O comportamento feminino costuma ser mais tolerado, tornando os sinais menos evidentes. “Não é surpreendente que uma garota seja obcecada com princesas e fique mais na dela, reservada. Isso dificulta o reconhecimento de sinais do TEA entre elas”, pontua o médico.
Diagnóstico de TEA em meninas e o alerta de Erasmo Casella
Outro obstáculo é a camuflagem social. “Essa estratégia adaptativa, embora funcionalmente útil no convívio social, esconde os sinais do transtorno aos olhos de pais, professores e clínicos. O resultado é o diagnóstico tardio e a falta de intervenção adequada no momento certo”, alerta Casella. O atraso prejudica o tratamento. “Quanto mais cedo começar, melhor. Quando atuamos cedo com terapia, conseguimos uma janela de maior plasticidade neurológica, concentrada ali nos primeiros anos de vida, que é o momento em que as intervenções terapêuticas apresentam resultados mais expressivos”.
